Porfiria

Alimentación

2012-01-17T12:41:00.000-08:00

Aquí os dejo la receta para una papilla (ingerir por las mañanas a modo de desayuno y con el estómago vacío) con la que llevo alimentándome alternadamente y en momentos de mayor predisposición a una crisis (estados emocionales varios, menstruación, estados de estrés...) . En su día me fué recetada por un homeópata el cual consiguió mi completa recuperación de la crisis más avanzada que viví hasta ahora, hacia el año 2004.
En su día, me aconsejó éste batido junto a un zumo y unas pastillas (en base a una recuperación de sodio y potasio que había perdido después del mes ingresada).
Ésto fué el desencadenante, junto a mi esperanza de recuperación y sobre todo, las ganas de vivir; de tan buena recuperación -y con sólo productos naturales-. Tener presente que cada cual tiene una situación personal y como cualquier enfermo, también dependemos de ella para sanar o no.

Con ésto, la receta es la siguiente:

*1 pieza de fruta (una manzana golden entera-rojas no- o un plátano)

*1 yogur de soja (o desnatado natural, aunque si podéis mejor con soja)

*1 cucharada sopera de semillas de lino

*1 cucharada sopera de aceite de sésamo de 1ª presión en frío (ambos productos los podréis encontrar en herbolarios o tiendas de productos naturales, un poco caros pero da para muchas dosis)

*5 almendras o 5 nueces

*10 uvas pasas

*Unas gotas de limón

Todo ello pasarlo por la batidora hasta que se haga una pasta homogénea. Tomar solamente ésto como desayuno, alternando con agua si lo necesitas. Con el paso de los días, se nota un aumento del nivel energético del mismo modo que comienza una buena regulación intestinal.

Cualquier duda y/o consulta, ya sabéis dónde encontrarme.. Un saludo y mucha paz a todos.

Nueva sección

2012-01-17T12:18:00.000-08:00

Lugares donde poder encontrar este blog:

Wikipedia (sección de enlaces externos)

Google (próximas apariciones en buscadores externos)

Asociación Española de Porfiria (Gracias por su colaboración)

Rey Jorge III

2011-12-01T00:20:00.000-08:00

ElRey Jorge III se conoce como “El Rey que perdio a America”. Este monarca regialos destinos de Inglaterra y sus colonias en la epoca de la guerra deindependencia de las 13 colonias que formaron inicialmente los Estados Unidos.

ElRey Jorge III presentaba episodios de confusion mental, los cuales hansido bien descritos en documentos historicos, y que aparentemente eran elresultado de una porfiria neurovisceral: Porfiria Intermitente Aguda (algunosautores consideran que era Porfiria Variegata, una porfiria de tipo mixta).

ElRey Jorge III sufria de episodios intermitentes de confusion mental, yalucinaciones, acompanhados de la aparicion de orinas oscuras, dolor abdominaly vomitos. Este hecho se une a una conocida historia familiar en la cual sumadre, Maria Estuardo y su bisabuelo, el Rey Jaime V de Escocia, presentabanextranhas crisis que tambien podrian atribuirse a Porfiria (En algunos textosse ha senhalado que se ha confirmado el diagnostico de Porfiria en algunos descendientescontemporaneos de esta familia real).

Enpacientes con porfirias neuroviscerales, hay un deficit de HMB synthasa, locual provoca una disminucion en la sintesis de Hem. Debido a que el Hem es uninhibidor de la enzima δ-aminolevulinico (ALA) synthasa, (la principalenzima reguladora en la sintesis del Hem) esta enzima no resulta inhibida, porlo que continua la produccion de intermediarios y estos se acumulan, provocandoefectos neurotoxicos. Estos pacientes no muestran la fotosensibilidad encontradaen pacientes con porfiria cutaneas.

Intermediarioscomo δ-aminolevulinato y Porfobilinogenos son eliminados en grandescantidades en la orina, la cual se torna roja u oscura cuando se expone a laluz.

Lapelicula “La locura del Rey Jorge” (“The madness of King George”) describe elcomportamiento del Rey Jorge III durante las crisis, y hace diversasreferencias a los cambios de color en la orina del paciente durante las crisisy durante los periodos de recuperacion.

De temas de bioquímica

Vincent Van Gogh

2011-12-01T00:08:00.000-08:00

Aunque a Van Gogh se le han atribuido más de 30 patologías diferentes, el

bioquímico australiano Wilfred N. Arnold, en su libro titulado "Vincent van Gogh,

a life between Creativity and Illness", Basilea, 1993, refuta el diagnóstico del

Dr. Peyron así como los hasta ahora aceptados de epilepsia, esquizofrenia, sífilis

o envenenamiento por el plomo contenido en ciertas pinturas. En lugar de ello,

su diagnóstico es A.I.P. (Acute Intermittent Porphyria or A.I.P.). La

hermana de Vincent, Wil, que ingresó en un sanatorio en 1902, puede haber

padecido también este desorden metabólico hereditario, descrito por primera

vez en 1889. Theo van Gogh, que murió el 25 de Enero de 1891 con un estado

mental desequilibrado, también desarrolló síntomas análogos.

El primer ataque de la enfermedad de Van Gogh aparece en Diciembre de

1888, estando en Arlés, donde había llegado a final de Febrero de ese mismo

año. Es de Febrero a Diciembre de 1888 en que vive en Arlés, cuando la vida de Van Gogh es extremadamente desordenada y su alimentación escasa.

Anteriormente había pasado dos años viviendo con su hermano en París, donde

lógicamente estaría bien alimentado. Es en París donde se aficiona al alcohol,

concretamente a la Absenta, bebida de moda en los medios progresistas y

artísticos de la época, y de la que se decía que favorecía la creatividad artística.

En Mayo de 1889 Van Gogh ingresa voluntariamente en el sanatorio de SaintRémy de Mausole, donde se le diagnostica y trata como enfermo epiléptico.

Durante su estancia en este hospital se repiten con cierta frecuencia las

recaídas y se produce el ataque más grave de toda la historia de su

enfermedad, que habría de tenerle inactivo durante dos meses. Su alimentación

durante este periodo fue, si no muy buena, al menos mejor y más regular que

antes de su ingreso. Cuando abandona el hospital en Mayo de 1990 su aspecto

físico sorprende a su cuñada Jo, ya que la apariencia de Vincent es mejor que

la de su hermano Theo, cuatro años más joven que él.

Queda otro factor, no menos importante, el de los efectos secundarios de los

fármacos que estaba tomando, como causa de sus ataques durante su estancia

en el hospital. Llegado a este punto convendría tratar de reconstruir las

circunstancias que rodearon a la recaída más grave que tuvo.

De psicologia enfermedades raras

Paula (Isabel Allende)

2011-11-30T23:57:00.000-08:00

Escucha, Paula, voy acontarte una historia, para que cuando despiertes no estés tan

perdida....

Esta historia comienza como todas lasque escribe Isabel Allende el ocho de Enero de 1992, pero empieza un pocoantes, en Diciembre del año anterior cuando su hija Paula victima de laporfiria se sume en estado de coma profundo.
Mientras Isabel espera que su hijadespierte y recupere su vida justo donde la había dejado le escribe una largacarta donde le narra la historia familiar junto a la suya propia para que suhija no solo conozca sus raíces sino que sepa cómo ha sido la espera.
Para superar este duro trance se apoyaráen todos sus amigos y familiares. A la vez este cuaderno le sirve para expresarlibremente todos esos sentimientos que pasan por ella mientras la agonía dePaula se prolonga durante muchos meses.

De Adivina quien lee

ADIBI (Asociación de Discapacitados Físicos de IBI)

2011-11-30T23:35:00.000-08:00

Personalmente ha sido todo un placer volver a reencontraréste lugar, y comprobar que tiempo después, han conseguido grandes avances..Seguid así!!

Sólo quién se propone algo, LO PUEDE LOGRAR!!

Lo fácil, sencillo e incluso correcto, es definir que este BLOGlo dedicaremos a la discapacidad y Enfermedades Raras. ¡¡Claro!!!, porque ADIBIes una asociación de personas con discapacidad y afectados de EnfermedadesRaras, pero; ….uuuugggg, ¿por qué no escribir sobre CAPACIDADES?, ¿escribir dePERSONAS?, ¿escribir de PROYECTOS? ..y si nos lo proponemos ¡¡¿escribir deLOGROS?!!. En este BLOG iremos publicando todos los proyectos y movimientos deADIBI. ¡¡No te lo pierdas!!!

Adibi, es una asociación sin ánimo de lucro de personas concapacidades diferentes y enfermedades raras. Aquí encontrarás a personasconscientes de su situación social, decididasa agrupar sus esfuerzos para alcanzar la plena ciudadanía en igualdad dederechos y oportunidades. adibi.asociacion@yahoo.es

Del blog de ADIBI

Asociación Balear de Porfiria

2011-11-30T23:23:00.000-08:00

Historia de laAsociación:

La Asociación fue constituida en el año2004.

Objetivos de laAsociación:

· Colaboración con la Unidad de Porfíriasdel Hospital Clínico de Barcelona.

· Desarrollar una guía informativa ydivulgativa de la enfermedad.

· Desarrollar una guía nutricionalencaminada a conseguir una mejor calidad de vida de los enfermos.

· Desarrollar una guía preventiva delembarazo.

· Llevar a cabo trabajos de investigacióncon familias colaterales de las personas diagnosticadas dentro de los últimos 3años que presenten problemas de riesgo.

· Publicación de un boletín informativo dela ABAP,etc.

Actividades y servicios:

· Colaboración con la UIB en un trabajo deinvestigación nutricional: suplementación de la dieta con antioxidantes.

· Información y ayuda a los afectados yfamiliares, ofreciendo un listado actualizado de los fármacos para losafectados por las porfírias agudas.

· Encuentros y charlas a cargo de losespecialistas de la enfermedad.

Dirección postal

C/Heura,5 07560 Sa Coma

Sant Llorenç des Cardassar

Teléfono

· 971 81 03 2

Fax

· 971 58 56 25

Correo electrónico

· balearporfiria@hotmail.com

cpalacin@hotmail.com

Horario de atención

· Urgencias las 24 horas al telf. 630 1808 71.

De la Asociación Balear de Porfiria

Hospital Clínic de Barcelona (Unidad de Porfirias)

2011-11-30T15:00:00.000-08:00

¿Qué son lasporfirias?

Las porfirias son un grupo deenfermedades hereditarias y adquiridas, ocasionadas por alteraciones en laactividad de las diferentes enzimas que participan en la vía de síntesis delhem, un compuesto químico que transporta el oxígeno y da a la sangre su colorrojo. Existen siete clases diferentes de porfirias, cada una de ellas com uncuadro clínico particular, y su diagnóstico definitivo se obtiene mediante larealización de análisis bioquímicos y enzimáticos. Para un estudio familiar sonimprescindibles los análisis genéticos y moleculares, la prevención y elconsejo genético. Al ser enfermedades poco frecuentes, clasificadas dentro delgrupo de Enfermedades Raras, requieren de centros especializados para suatención.

¿Qué es la Unidad de Porfiria del Hospital Clínic?

La Unidad de Porfiria delHospital Clínic inició su actividad en 1967 en el servicio de Dermatología,bajo los auspicios del Profesor Joaquín Piñol Aguadé, el cual estableció elprimer laboratorio de porfirinas. Actualmente, es una unidad integrada dentrodel Instituto Clínic de Medicina y Dermatología (ICMiD) y está formada porprofesionales de los servicios de Dermatología y del Laboratorio de Bioquímicay Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico Clínic (CDB).

Su especialidad es eldiagnóstico y tratamiento de las porfirias y, teniendo en cuenta que sonenfermedades hereditarias, también es responsable de la Prevención y el ConsejoGenético. Lleva a cabo las labores de asistencia, docencia e investigación quecorresponden a estas enfermedades, y desarrolla la divulgación a la sociedad yal colectivo médico de la problemática de estas enfermedades, para facilitar sudiagnóstico precoz y el tratamiento adecuado.

El Laboratorio de BioquímicaMolecular del Hospital Clínic, especializado en el diagnóstico de porfirias, esel único en España que ha superado todos los controles de calidad externa:External Quality Assesment Schema (EQAS), Welsh External Quality AssuranceÉcheme (WEQAS) y European Molecular Genetic Quality Network (EMQN).

La Unidad de Porfiria delHospital Clínic está acreditada como Centro Europeo Especializado en Porfiria y es miembro de la European PorphyriaInitiative (EPI)y de la European Porphyria Network (EPNET). La red EPNET está financiadapor la Dirección General de Salud Pública y Protección a losConsumidores de la Comisión Europea (DG Sanco), y tiene como finalidadestablecer una red funcional de centros especializados en porfiria que esténacreditados y posean criterios de calidad uniformes y controlados.

Asistencia

En la Unidad se atienden lassiguientes variedades de porfirias y otras enfermedades relacionadas:

► Porfiria cutánea tarda (PCT)

► Porfiria aguda intermitente (PAI)

► Porfiria variegata (PV)

► Coproporfiria hereditaria (CPH)

► Protoporfiria eritropoyética (PPE)

► Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Gunther (PEC)

► Porfiria por déficit de ALA-dehidratasa

► Saturnismo o intoxicación por plomo

De cada una de ellas, la Unidadrealiza la siguiente actividad asistencial:

► Diagnóstico diferencial entre los diversos tipos de porfiria y eldiagnóstico definitivo de casa caso, mediante el estudio clínico y los métodosbioquímicos, enzimáticos y genéticos.

► Atención clínica y terapéutica de los pacientes en ConsultasExternas, en la sala de hospitalización y en el Hospital de Día.

► Identificación de los portadores asintomáticos mediante losestudios clínicos, bioquímicos y genéticos de los miembros de las familias.

► Establecimiento de un consejo familiar y genético.

► Suministro de la interpretación clara y detallada de losresultados a los facultativos externos que soliciten análisis al Laboratorio de la Unidad.

► Asesoramiento clínico y terapéutico a facultativos externos quepuedan atender directamente a pacientes.

► Asesoramiento a pacientes y sus familiares sobre lascaracterísticas de la enfermedad, los riegos y posibles complicaciones, y delas medidas preventivas a adoptar.

Para ello, cuenta con lossiguientes recursos asistenciales:

► Consultas Externas: para visitas, diagnósticos, información ytratamiento ambulatorio.

► Hospital de Día: para el tratamiento endovenoso de las crisisagudas de porfiria.

► Hospitalización convencional y/o intensiva: para laassistencia de los casos graves.

► Laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular: parael diagnóstico bioquímico e información genética.

Su labor se lleva a cabomediante la estrecha colaboración y sinergia con otros servicios y unidadesmédicas del Hospital Clínico, como son Hepatología, Hematología y Neurología,para ofrecer un completo tratamiento. La misión de cada uno de estos servicioses:

Hepatología

Control de le hepatopatía VHCen la porfiria cutánea tarda.

Tratamiento con interferón yribavirina en los casos en que esté indicado.

Posible trasplante hepático enalgunos casos de insuficiencia hepática en la protoporfiria eritropoyética,hepatopatía grave por VHC/alcohol o en hepatocarcinoma.

Hematología

Posibilidad de trasplante deprecursores hematopoyéticos en casos de porfirias eritropoyéticas de evolucióngrave.

Derivación a la Unidad ante una sospecha clínica deporfiria

En el caso que un profesionalmédico tenga una sospecha clínica de porfira en uno de sus pacientes, puede:

► Enviar la solicitud de visita a la Unidad de Porfiria delServicio de Dermatología del Hospital Clínic, a la atención de la Dra. C.Herrero. En la solicitud de visita se adjuntará un volante de derivación,cumplimentando la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO(Sistema de Información del Fondo de Cohesión).

► Enviar muestras de orina, heces y sangre al Servicio deBioquímica y Genética Molecular con una petición firmada por un facultativo delcentro remitente, en donde se detallen los datos del enfermo, resume de lahistoria clínica, nombre, dirección y forma de contacto del médico responsable.En la petición se ha de solicitar 'porfirinas en orina, heces y sangre'. En lasolicitud de análisis se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando laOrden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Informacióndel Fondo de Cohesión).

Investigación

La Unidad impulsa y realizaproyectos de investigación para el progreso en la etiopatogenia, en losaspectos clínicos y en el tratamiento de estas enfermedades, Actualmente, seestá investigando sobre los factores desencadenantes de estas enfermedades y suimpacto sobre el defecto genético.

Artículos destacados

► Identificationand characterization of novel uroporphyrinogen decarboxylase gene mutations ina large series of porphyria cutanea tarda patients and relatives.

Badenas C, To-Figueras J,Phillips JD, Warby CA, Muñoz C, Herrero C.

Clin Genet. 2009 Apr;75(4):346-53.

►Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenitalerythropoietic porphyria.

To-Figueras J, Badenas C,Mascaró JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C.

Blood Cells Mol Dis. 2007 May-Jun;38(3):242-6.

►Clinical, biochemical, and genetic study of 11 patients with erythropoieticprotoporphyria including one with homozygous disease.

Herrero C, To-Figueras J,Badenas C, Méndez M, Serrano P, Enríquez-Salamanca R, Lecha M.

Arch Dermatol. 2007 Sep;143(9):1125-9.

►Genetic and biochemical characterization of 16 acute intermittent porphyriacases with a high prevalence of the R173W mutation.

To-Figueras J, Badenas C,Carrera C, Muñoz C, Milá M, Lecha M, Herrero C.

J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):580-5.

►Genetic studies in variegate porphyria in Spain. Identification of gene mutations and familystudy for carrier detection.

Lecha M, Badenas C, Puig S,Orfila J, Milà M, To-Figueras J, Muñoz C, Mercader P, Herrero C.

J Eur Acad Dermatol Venereol.2006 Sep;20(8):974-9.

►Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditarycoproporphyria in Spain.

To-Figueras J, Badenas C, Enríquez MT, Segura S, Alvarez C, MilàM, Lecha M, Herrero C.

Mol Genet Metab. 2005 Jun;85(2):160-3.

Docencia

La Unidad de Porfiria desarrolla su actividad docente en el áreadel conocimiento de las porfirias en diversos ámbitos, como son la docencia depregrado y postgrado, la formación contínua sobre los avanzes en el diagnósticoy tratamiento de estas enfermedades a la comunidad médica mediante cursos yreuiones, y la información periódica a pacientes y familiares a través de losmedios de comunicación o mediante reuniones con las asociaciones de pacientes.

Equipo Profesional

El equipo humano de la Unidad está formado por la Dra. C. HerreroMateu, del Servicio de Dermatología, que es la responable clínica ycoordinadora de la Unidad; el Dr. J. To-Figueras, bioquímico, del servicio deBioquímica y Genética Molecular del Centro Clínic de Diagnóstico Biomédico,responsable del laboratorio de Bioquímica; la Dra. C. Badenas, bióloga delservicio de Bioquímica y Genética Molecular, sección de Genética Molecular; elDr. M. Lecha, del servicio de Dermatología, y el Dr. E. Darwich, becarioinvestigador del servicio de Dermatología. El equipo técnico lo forman la Sra.Maria Sala, ATS de laboratorio, y las Sres. Rosa Rovira, Asunción Arnaiz yAngelines Arabea, del Hospital de Día.

Unidad de Porfirias del Hospital Clínic de Barcelona

AEP (Asociación Española de Porfiria)

2011-11-30T14:30:00.003-08:00

La AsociaciónEspañola de Porfiria (AEP) seconstituyó en Sevilla en septiembre de 1999. Como entidad sin ánimo de lucro,tiene por fin dar información, orientación y apoyo a las personas afectadas dePorfiria y a las familias, así como promover, colaborar y apoyar actividades yproyectos que tengan repercusión sanitaria, social y científica y mejoren lacalidad de vida de este colectivo. La AEP está adscrita a la FederaciónEspañola de Enfermedades Rara (FEDER) y a EuropeanOrganisation for Rare Diseases (EURORDIS).

LasPorfirias son un grupo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias,ocasionadas por deficiencias enzimáticas de la ruta de biosíntesis del hemo(componente de la hemoglobina).

Lo que nosotrosofrecemos es:

Servicio de Información, Orientación, y Apoyo al afectado y la familia.
Información (centros de diagnóstico, médicos expertos…) a profesionales de la sanidad, la atención social, estudiosos, investigadores…
Página web con información y enlaces de interés.
Boletín interno semestral, informativo, y participativo.
Colaboración con la Universidad en cursos formativos.
Difusión en medios de comunicación (Fines informativos y de sensibilización social).
Asesoramiento psicosocial (FEDER)
Asesoramiento jurídico (FEDER)
Guías para el afectado y la familia.

Para másinformación y/o apoyar nuestro proyecto en la forma que considere oportunaestamos en:
Central: C/ Alonso Cano 20, 7ºB. 28003 Madrid. Tf. 606 185 738
Navarra: C/ Irunlarrea 7, 3º C. 31008 Pamplona (Navarra). Tf. 616 153 826
Andalucía: C/ Arcángel San Rafael 12, 6º 23. 41010 Sevilla. Tf-Fax: 954 340 071
Página web: www.porfiria.org E-mail: porfiria.es@gmail.com

Presentación del blog en la AEP

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

2011-11-30T14:30:00.002-08:00

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en lapoblación. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólopuede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta amenos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un grannúmero de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS),existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblaciónmundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones depersonas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patologíapoco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Lasenfermedades raras a través de FEDER

Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)

2011-11-30T14:30:00.001-08:00

LABORATORIO DE PORFIRIAS
CENTRO DE INVESTIGACIÓN
HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 de OCTUBRE
MADRID

Integrantes:

Prof. Rafael Enríquez de Salamanca Lorente(responsable clínico)
Dr. Antonio Fontanellas Romá
Lda. María García Bravo
Dr. Manuel Méndez Alba
Dra. María José Morán Jiménez
Dra. María de la Cruz Muñoz Rivero

El laboratorio dispone de un servicio analítico para la caracterización y tipificación de todas las porfirias, consejo clínico para el tratamiento y seguimiento de los pacientes y, estudio familiar para la detección de portadores asintomáticos de las porfirias más frecuentes en España.

Contacto:
	Teléfono :	34 91 390 85 45 / 34 91 390 87 68
	Email :	salamanca@med.ucm.es
		enriquez@h12o.es

More Information

Pruebas disponibles para el diagnóstico de las porfirias

Bioquímicas:

1)	Orina:	Cuantificación de precursores (ácido delta aminolevulínico y porfobilinógeno). Cuantificación de las porfirinas totales y de las fracciones de coproporfirina y uroporfirina.
	Heces:	Cuantificación de porfirinas totales y de las fracciones de protoporfirina y coproporfirina.
2)	Sangre:	Barrido fluorimétrico de plasma. Cuantificación de porfirinas plasmáticas y eritrocitarias. Enzimas Aminolevulínico deshidratada Porfobilinógeno desaminasa Uroporfobilinógeno III sintasa Uroporfobilinógeno descarboxilasa
	Leucocitos:	Enzimas Porfobilinógeno desaminasa (confirmar variante eritroide de la Porfiria Aguda Intermitente) Ferroquelatasa

Análisis del ADN:

Tipo de Porfiria	Gen
Porfiria Aguda Intermitente (PAI)	Porfobilinógeno desaminasa
Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC)	Uroporfirinógeno III sintasa
Porfiria Cutanea Tarda (PCT) y
Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)	Uroporfirinógeno descarboxilasa

Muestras biológicas requeridas para el diagnóstico

1)	Sospecha de porfiria Aguda [PAI, Porfiria Variegata (PV), Coproporfiria hereditaria (CH)]:· 20 mL de orina (primera micción de la mañana) · 5-10 mL de sangre en tubo con EDTA (1.0 mL para niños) · 5-10 g de heces
2)	Sospecha de porfiria cutanea [PEC, PCT , HEP]: · Orina y sangre total en tubo con EDTA como especificado anteriormente.
3)	Sospecha de protoporfiria eritropoyética [PPE]:· 5-10 mL de sangre en tubo con EDTA
4)	Individuos asintomáticos con un familiar con sintomatología porfírica. Diagnóstico de Porfiria confirmado:· CH : 5-10 g de heces y 5-10 mL sangre en tubo con EDTA. · PAI, PV, PEC, PCT, HEP y PPE: sangre en tubo con EDTA como especificado anteriormente Diagnóstico no conocido ó equívoco:· Orina, sangre en tubo con EDTA y heces como especificado anteriormente

Conservación y envío

Las muestras deben ser entregadas en el laboratorio, previo aviso telefónico, entre 24-36 horas después de la extracción. Las muestras de riesgo biológico deben de estar debidamente etiquetadas. En el caso de retraso en el envío, por fin de semana o vacaciones , las muestras deberan ser conservadas como sigue:

Sangre :	Separar 3 mL de sangre con EDTA y centrifugar 10 min a 500 g. Recoger el plasma y guardar a –20º C. El resto de la muestra de sangre debe ser conservado a 4 º C.
Orina y heces :	Congelar en recipiente de plástico estéril y envuelto en papel de aluminio para evitar la exposición a la luz.

Las muestras se enviarán a la dirección:

Laboratorio de Porfirias
Centro de Investigación
Hospital 12 de Octubre
Avenida de Córdoba, Km 5,4
28041 Madrid
España

De la página Porphyria Europe

"Padezco de Porfiria Aguda Intermitente, necesito hablar con personas que la padezcan."

2011-11-30T14:30:00.000-08:00

hola. Siento no haber contestado antes, creí que no habraía nadie. Dudas tengo muchas pues lo poco que se de mi enfermedad lo se por el doctor Enriquez de Salamanca e internet. Mi vida ha dado un giro de 360º. Despues de mi primera crisis que fue bastante agresiva, me dejó una paralisis peroneal irreversible, me han tratado varios médicos de rehabilitación que han seguido mi terápia y aun así no he conseguido nada de nada. Todo comenzó una mañana despues de tener un accidente de coche, físicamente no me ocurrió nada pero el susto me desencadenó la crisis. Al desconocer la existencia de la enfermedad, me diagnoticaron policontusiones y una infección de orina, despues del susto mis orinas se había vuelto oscuras y tenía un dolor irresistible en la cadera derecha que subia hacía el abdomen. Entonces fue cuando me dieron un sobre que no me acuerdo ni tengo la copia de la receta porque despues de tomar aquello, dejé de ser yo misma me transforme en un trapo sin movilidad, convulsiones, comportamiento agresivo, chillidos, etc, se me caen las lágrimas no quiero recordarlo. Durante 3 dias consecutivos mis padres me llevaban al hospital y allí no sabían porque estaba y me comportaba así, asique me ponía adolonta cada 4 horas me calmaban el dolor y me enviaban a otra vez de vuelta a casa, hasta que un día desde el hospital mis padres recibieron una llamada y me cambiaron de hospital para hacerme pruebas en la cabeza y columna, y fué allí donde un psiquiatra habló con mi padres y le comentó que los sintomas que yo tenía no se trataba de que me había vuelto loca por el susto, que no era normal que mis extremidades de un dia para otro dejaran de moverse y las colvusiones no tenian sentido. Mientras pasaban los dias y yo me iba apagando como una vela , hasta el punto que una mañana entré en parada respiratoria, me ingresan en la UCI allí necesité varias reanimaciones y estuve conectada al repiradero 48 horas con pronostico muy grave. Fue allí en la UCI donde la insistencia del psiquiatra el doctor Villaplana y el grupo de la UCI llegan a la coclusión de dos diagnósticos guillain-barré o porfiria aguda intermitente. Ya en las últimas por fin dieron con la enfermedad, me trataron con hematies. Tardé meses en salir del hospital aun cuando me dieron el alta, todos los dias mi madre me lleva en un taxi a rehabilitacion, pues tuve que empezar de cero, aprendí a caminar a sentarme y levantarme, ajuntar mis manos, a llevarme la cuchara a la boca, etc……….
Así comenzó todo, despues me han dado otras crisis cada una distinta de la otra y cada una por un sintoma distinto. Hoy en dia me encuentro agotada, dolorida, los dolores son más fuertes y el calmante me alivia menos tiempo, las noches se me hacen desafiantes, las rampas nocturnas son malísimas, y son tantas que me han dejado los tobillos doblados.
Asique tengo dudas o mejor dicho miedo, siempre he trabajado, me considero una persona con personalidad fuerte, cuando pude pedi el alta para volver a mi puesto de trabajo, por las mañanas trabajaba y por la tarde a rehabilitación. Y así siempre, pero ahora no se que me esta pasando, despues de la última crisis no levanto cabeza, otra ez han vuelto los vómitos, dolor con corrientes en las extremidades, perdida del equilibrio,pinzamientos en la columna por consecuencia de las rampas, dolores de ovarios y riñones, perdida de fuerza en los dedos de las manos, jaquecas, perdida de la mestruacción, angustias,,,,en fin que estoy cada vez peor.
¿ sientes lo mismo?
¿ tambien tienes inestable la enfermedad?
Ahora me han propuesto colocarme un reservorio ( arteria postiza con un bombín subcutaneo) para colocarme el tratamiento cada 3 meses.
Cuentame como lo supistes que tenias porfiria y como te encuentras ahora, gracias.
Espero no haberte asustado, se que si tu tienes la enfermedad sabrás como me siento.

Margarita (Alicante) a través de la AEP (Asociación Española de Porfiria)

Fundación Colombiana para la Porfiria

2011-11-30T12:30:00.000-08:00

La “FUNDACION COLOMBIANA PARA LA PORFIRIA” es unaentidad sin ánimo de lucro, legalmente constituida y registrada ante la camarade comercio en octubre de 2007.
Ubicada en Bogotá Colombia

Dra Marceliana Avila Andrade. Directora Ejecutiva, Historiade vida
direccion@fundacioncolombianaparalaporfiria.org

Dr Ricardo A. Villarreal V. Presidente.presidente@fundacioncolombianaparalaporfiria.org

La FUNDACION COLOMBIANA PARA LA PORFIRIA” tiene como objeto principal enconcordancia con los postulados de las Fundaciones de porfiria, promover laatención de personas con Porfiria, con el fin que al recibir la atenciónrequerida, mejoren su calidad de vida y la de sus familias.

De acuerdo con el objetivo anterior, la Fundación hará énfasis en:

1. Facilitar el mecanismo para la obtención de hematina PANHEMATIN o NORMOSANGen el momento de la descompensación de la Porfiria.

2. Brindar asesoria médica y sicológica

3. Orientación para la rehabilitación física.

4. Asesorar clínicas y hospitales autorizados por el Estado en el manejo de laenfermedad.

5. Asesoría jurídica para la obtención del medicamento.

Nuestra principal motivación es evitar que los pacientes con Porfiria pierdantiempo por desconocimiento y falta de orientación tiempo que es mortal cuandose esta en crisis aguda.

La Fundación Americana Para La Porfiria, a través de su presidenta la señoraDesiree Lyón nos ha tenido en cuenta para formar parte del programa"Global Partners" donde somos punto de referencia para Sur América

Trabajamos para captar recursos económicos a través de donaciones por Empresas,Persona natural, Fundaciones, Embajadas y ONG.

Nos gustaría contar con su ayuda para continuar con este hermoso proyecto.

Así las personas con Porfiria tendran "UNA ESPERANZA DE VIDA"

De la Fundación Colombiana para la Porfiria

Caso de porfiria en House

2011-11-30T12:00:00.002-08:00

Caso de porfiria en CSI

2011-11-30T12:00:00.001-08:00

Caso de porfiria en Hospital Central

2011-11-30T12:00:00.000-08:00

Hospital Central, caso de Porfiria from Sonia Fidalgo on Vimeo.

De una situación de vida...

2011-11-29T12:28:00.001-08:00

Algunossabrán, otros se estarán enterando, yo tengo una enfermedad llamadaPorfiriaAguda Intermitente. Hoy queríaplaticarles algo de esto porque necesito sacarlo de mi sistema.

Desde hace algunosmeses Eric y yo hemos estado intentando quedar embarazados. El día de miconsulta, y ante las indagatorias que hice con mi médico se me dijo en palabrasmuy poco suaves que no me embarazara porque según esto que casi-casi me muero.

He sabido siempreque de embarazarme tendría un embarazo de alto riesgo (y que además hay un 50por ciento de probabilidades de que mi bebé heredara la porfiria), pero siemprehe creído que es algo que se puede controlar con los cuidados necesarios deforma que los riesgos pueden estar moderados y además de todo atendidos,principalmente porque el diagnóstico está hecho ya desde hace trece años ytengo al menos diez en los que no he sufrido de crisis alguna.

No he de negar queescuchar de golpe que tu médico te dice que no te embaraces porque te mueres noes lindo ni alentador definitivamente. Y es que creo que la cosa no es del todocomo quiso plantearlo el Dr. Malagón... creo que me dio el panorama másaterrador para tratar de evitar que pase por riesgos que tal vez él vea comoinnecesarios. Pero estoy conciente de los riesgos y quiero tomarlos, así queseguiré tratando de quedar embarazada y tener al bebé que tanto ansiamos minovio y yo.

He estado buscandoinformación al respecto y nada de lo que he localizado recientemente sugiereque el embarazo sea definitivo en la presentación de una crisis (sobre todo quesea una ley para todos los casos particulares), además cuando se menciona lapresencia de una crisis durante el embarazo eso no es sinónimo de muerte, sino... ¿cómo habría enfermos de porfiria si todas las porfíricas murieran alembarazarse?

Una de las fuentesque creo más confiables es la BritishPorphyria Association. Y en susdocumentos encontré que dice lo siguiente:

"Embarazo: A pesar de que casi todos los embarazos noreportan crisis, hay un pequeño incremento en el riesgo de tener un ataqueagudo durante o después del mismo. Sin embargo las posibilidades y peligros deun ataque agudo son mucho menores cuando la porfiria ha sido previamentediagnosticada. Por lo mismo es muy importante que los médicos den el cuidadonecesario durante el embarazo. Para aquellos que han experimentado un ataqueagudo severo como para requerir hospitalización es recomendable retardar elembarazo al menos 12 meses después del episodio."

Eso y si teembarazas puedes morirte... o sea de que te mueres (fueron las palabrasexactas), hay un gran trecho... ¿no creen?

Del blog de Mariana (México)

'Yo soy normal, la rara es la enfermedad'

2011-11-29T12:28:00.000-08:00

El mal se presentó a los seis meses y se quedó paracebarse. Crece despacio, con virulencia, y de vez en cuando golpea crudo. La industria farmacéutica no darespuestas. Pero ella las busca igual. Preside unaasociación de discapacitados, trabaja de administrativa en una compañía deseguros y ama las cosas pequeñas de existir. Se llama Fide Mirón, una mujercompleta. Esta lección de vida es gratis.

Tiene arrestos de sobra, pero esta historia comienzacon un empujón. Se lo dio un médico del Hospital 12 de Octubre: "Sal y quete vean, porque no creen que existas".

Así que aquí tienen a Fide con la única misión deevidenciar que existe, que la medicina no venga luego diciendo que Fide no es.Así que aquí tienen a Fide siendo, que no espera un reportaje de esos que hacenllorar con musiquita de fondo. Que espera que le aguanten la mirada y conozcan,sólo conozcan. "Sal,porque no creen que existas"...

Existe, vaya que existe. Desde hace 34 otoños. En lafoto en sepia de su álbum está sentadita en un barreño, con poco más de un año,regordeta y desnuda, intacta aún, mirando a la cámara como esperando que lleguealgún hermano gracioso y le eche un cubo de agua por encima. La foto en colorde arriba es de este mes, en su casa alicantina de Ibi. Entre una imagen y otrahay un incendio lento y devastador, una enfermedad rara denominada porfiriaeritropoyética de Günther que, a pesar de su saña, no leva a robar las sonrisas al álbum.

"Tienes dos opciones. O te quedas en casallorando o sales. Elegí la segunda. No sé si es la más inteligente, pero es laque me apetece porque la vida son muchas cosas. Tengo ilusión por la vida. Cada día es único, diferente, irrepetible...".

-Bueno, ¿te parece entonces que hagamos el reportaje?

-Fíjate, podría decirte que no. Porque a mí no me va aservir para nada. La solución no creo que me llegue. Pero creo que tengo quedar la cara por la gente que viene detrás.

Fue a los seis meses de vida deFide cuando la porfiria se presentó en la familia como esos golpes de aire quehacen abombarse las cortinas, algo invisible que entra. Los pañales de la críadelataban orinas rojizas; las manos se empezaron a ampollar sin más. Estaban enAlmería y era verano de castillos en el aire y en la arena. Las primerasvacaciones de la niña. Buenos días, porfiria.

"Después de meses de pruebas, cuando a mis padresles dijeron lo que tenía, se les cayó el mundo encima. Luego vino el silencio,el no saber nada, apenas hay información. Y la pregunta: '¿Y ahora qué?'".

Ahora qué. Ahora sabe Fide, como Sócrates, que sólosabe que nada sabe: unaenfermedad hereditaria con dolorosas erosiones, en ocasiones con anemia y lesiones en los ojos, condestrucciones óseas y cartilaginosas, sobre todo en rostro y manos, mutilante.Y que te marca a hierro candente de por vida.

"Ir al colegio no fue fácil. Iba a otro ritmo, mepasaba trimestres sin ir por los dolores, a lo mejor estaba seis u ocho mesescasi sin poder andar, por lo que dejé de estudiar al acabar EGB", evocaesta empleada de seguros. "Recuerdo que cuando tenía cuatro o cinco añosconservaba las manos aún y la cara perfecta. Esto es muy lento. Te aparecenheridas y más heridas. No salía al recreo por no caerme, porque con las heridasvas perdiendo carne que no se recupera. En el mundo había chinos, bajos, negros,gordos... Pues yo era así, diferente".

La vida consistía en la transfusión quincenal desangre de papá, en una sorpresa a cada mes en el espejo y en una sensación deir sola en un bote, no se sabe dónde, en mitad de un océano negro con fauces decuchillo. Cuando Fide tenía nueve años, su padre murió en un accidente.

Fide creció de golpe entonces y, al día de hoy, le daa los remos con la madre, ambas conviviendo juntas en casa. A ver si se vealgún faro y se arrima una a puerto... Hubo un tiempo en que se habló deltrasplante de médula como posible salida; hubo otro tiempo en que lo intentócon los injertos ("ningún médico quiere tocarme por miedo, mi pielcicatriza muy mal"); y ahora asoma un resol tibio por Francia con laterapia génica. Ultimas noticias: las investigaciones de los doctores Verneuily Ged en Burdeos han paralizado el mal en ratones.

"Hace 10 años vi que no tenía respuestas. Losmédicos me decían que no había dinero para investigar. Así que me puse yo mismaa buscar a otros enfermos: he localizado a dos", cuenta. "Tengo la sensación de vivir de prestado. Ahora estoy en una buena etapa, pero creo que encualquier momento la enfermedad puede pegar un pelotazo y esto no haya quien lopare. Vives con ese miedo. No se sabe cuánto vivimos, creo que soy la que tienemás edad".

Fide busca con ahínco de exploradora sin hallar lapepita de oro de la ciencia, buceando en médicos, yendo a congresos, dandoconferencias, cribando información (www.porphyria-europe.org ywww.porfiria.org). Se lo ha dicho a los estudiantes de Medicina de Sevilla:"Ah,y esto no es contagioso, chicos. O sea, que sisalís mal de aquí, no es por mi culpa". Sucede que una grita y grita y novuelve ni el eco.

-A mí lo que más me interesa es parar el dolor.

-¿Tanto duele, Fide?

-Para que te hagas una idea es como si se te tuviera que caerun dedo o un trozo de cara a base de puro dolor.Es insoportable.

Andamos por Alicante y las calles se abren como marestocados por la vara de Moisés. Cuando todo es normal, ella es invisible.

Pasó una noche de copas en que iba con su panda detoda la vida. Un advenedizo interpeló a un amigo muy amigo de Fide.

-Oye, psssh, ¿y a esa chica que le pasa?

-¿A qué chica? -bailando.

-A ésa -señalando hacia ellas.

-Perdona, ¿pero de qué chica me hablas? -no cayendo.

-A ésa de ahí mismo.

-Ahhhh, ¿a Fide? Naaaa.

"Hay gente que cambia de asiento para no estar a milado. Pero ¿quién tiene el problema?¿Esapersona o yo? Él, que es el que no se sienta. Yo soy normal, la que es rara esmi enfermedad".

Pasó un día cualquiera de hace años en Barcelona. Fideiba paseando. Un grupo de adolescentes la vio pasar, hubo golpes cómplices decodo, y decidieron seguirla como al divertimento del día. "Generalmente nome importa que me vean, pero ese día me dije: 'Pues os lo vais a tener quecurrar'. Les hice recorrerse media ciudad detrás de mí, les hice meterse en elmetro. Al final me giré y les dije: 'Vaya estupidez la vuestra. Chicas, tenéis la cabeza no sólo para recogerosel pelo en un moño'".

Queda claro que ella es después de todas estas líneas.A los médicos Fide les pide entonces que no digan aquello de "no se puedehacer nada". A los políticos, que se dignen en impulsar la investigacióncomo si este mal hubiera tocado en su familia. A la gente de la calle, que secomporte como gente normal.

"Después de todo he aprendido a dar amor sinesperar, a disfrutar con los buenos momentos, a estar donde debo estar y aaprovechar cada nueva experiencia", escribe en un dossier que nos envía yque se titula ¿Quién soy yo?

Esta historia empezaba con un empujón y termina conotro. Desde luego que es la frase aquélla de papá, cuando tocaba levantarse ysalir al colegio, la única medicina que de momento sirve: "Venga, hija, mirada alta ya ser fuerte".

Pues eso. No le has podido hacer más caso, Fide.

De una entrevista en el diario El Mundo sobre Fide Mirón (Alicante)