Una vez que sabemos dónde comienza..

Como he podido comprobar, sigue habiendo gente que por mucha explicación recibida, todavía le cuesta entender ésta enfermedad (no les culpo por ello, ya que tiene tela). Por ello me he propuesto, con ayuda de todos, poder explicar un poco mejor todo el proceso. No soy ninguna experta en la materia; para ello acudiría a la Dra. Herrero, quien lo hizo en su día para un pequeño grupo en el que me pude incluir y por ello intentaré demostrar lo aprendido en aquel momento.

En primer lugar hay que decir que la mayoría de las porfirias son hereditarias, aunque hay casos en los que se acumula una serie de situaciones(ejemplo: alcochol+ estrógenos+ estrés/ menstruación) y debido a factores externos (como la intoxicación por plomo) adquieren de un día para otro este tipo de enfermedad. Considero que en éstos casos suele ser más peligroso para el paciente, ya que bien por desconocimiento de los médicos o bien por la falta de atención al enfermo, pueden empeorar gravemente una crisis.
El origen está en un gen anómalo que propicia la falta de proteínas necesarias para el hem; tal y como la clorofila dá color a las plantas, nosotros necesitamos esa proteína(porfirina) para dar color a la sangre. La fabricación de la sangre se centra en la médula ósea (ayuda a producir la hemoglobina, necesaria para transportar oxígeno) y en el hígado (la filtra para mantenerla limpia) por ello en la mayoría de lo casos está en manos del paciente poder ayudar a su organismo a mantenerse sano; para ello aconsejan evitar el consumo de alcohol, el tabaco, vida tranquila (evitar el estrés) y sobre todo vigilar la composición de los medicamentos (se han estudiado individualmente los componentes y han conseguido realizar un listado general-expuesto en ésta misma página-).
Dependiendo de la enzima (proteína) que esté afectada, causará uno u otro tipo de porfiria y el modo de diferenciarlas es:
A-Síntomas agudos (Porfiria Aguda Intermitente,Plumboporfiria o Porfiria de Doss)
B-Síntomas cutáneos (Porfiria Cutánea Tarda)
C-Síntomas agudos y/o dérmicos (Coproporfiria hereditaria, Porfiria variegata)

Decir también que en muchos casos en los que uno de los padres tiene porfiria, tendrá un 50% de posibilidades de heredarlo a uno de sus hijos y en éste caso, el hijo puede ser portador de la enfermedad y cabe la posibilidad de no desarrollar la enfermedad en toda su vida.
En el caso de que ambos padres tengan el mismo tipo de porfiria (aún no se han dado casos como éste) todos sus hijos serán enfermos (no portadores) del mismo tipo.