Otro caso (Porfiria eritropoyética)

Un caso de Porfiria eritropoyética en Valencia, se llama iFher y comparte su caso...
"A mí se me manifestó por primera vez a los 2 años, o sea que llevo toda la vida con esto. Hasta los 14 años no supe que tenía, ya que de niño me hicieron muchas pruebas pero se creía que era algo alérgico. Cuando fui al dermatólogo por el acné, le enseñé la historia clínica para que tuviera cuidado de lo que me daba. El hombre se interesó y me dijo lo que tenía. No tiene cura, pero al menos sé lo que es. Siempre he podido hacer una vida bastante normal así que no le he dado mayor importancia a parte de no poder hacer muchas cosas al sol, aun así, a veces me he arriesgado y he hecho cosas, pasando después un mal rato y quizá un par de noches sin dormir (por la crisis nerviosa). Este año pasado mi conocimiento ha avanzado mucho a raíz de lo que he pasado. En verano me puse muy mal (atribuído a un proceso de stress), empecé a mear más oscuro, me puse de un tono amarillo (sobre todo los ojos), casi no toleraba el sol (ni con protección) hasta que la última semana de septiembre después de 4 días vomitando y un par sin ir al baño fui a urgencias porque me dolía mucho el estómago (de los gases y el tapón) pero tuve la gran suerte que el “chaval” (un médico que no haría mucho que había terminado) que estaba supo ver que eran síntomas de una crisis de porfiria y me ingresaron de urgencias. Me tiré dos semanas ingresado con un gotero (no podía ir al baño, por lo que no podía comer). La primera semana ni dormía del dolor de vientre, si mi intestino no hubiera decidio pararse (es un síntoma de la crisis) lo hubiera pasado mejor ya que no hubiera tenido dolores. Poco a poco mejoré y cuando mi intestino volvió a funcionar por sí solo (sin lavativas) me dieron el alta. Quiero dar las gracias a mis compañeros de trabajo porque me ayudaron mucho a no sentirme solo (nada que decir de mi familia que como bien se supone, estuvo a mi lado todo el rato y no me dejaron ni un segundo). El agradecimiento es porque yo lo había dejado hacía poco con mi novia y evidentemente no estaba bien, aunque en el fondo lo preferí porque así ella no sufría en primer plano la situación (sé que lo sufrió en la distancia, pero de esta forma fue menos).Seguía débil (había perdido 9 kilos) así que me tiré dos semanas más de baja en casa, aunque acabas subiéndote por las paredes, es mejor que un hospital. Yo volví poco a poco a la vida normal y a “investigar” más sobre la enfermedad. Descubrimos una de las unidades más avanzada de mi tipo de porfiria es la del Clínico de Barcelona. En noviembre conseguimos ir por interconsulta y allí me dijeron muchas más cosas. Tambié me pusieron un tratamiento de choque para limpiar la sangre de porfirina (la sustancia en exceso) y que así le fuera más fácil al hígado trabajar. Afortunadamente, después de la crisis se me practicó una biopsia del hígado y no quedó muy dañado, eso es bueno :). También me dieron unos sobres que me los tengo que tomar por tiempo indefinido, creí entender que es para mantener la sangre un poco más limpia de porfirinas y que no se acumule en el hígado."