Rey Jorge III: el gobernante británico culpado por la pérdida de las colonias americanas en la Guerra de la Independencia.
(NC&T) Los síntomas mentales y físicos de la porfiria, una rara enfermedad genética de la sangre que, según se cree, afectó al Rey Jorge a lo largo de buena parte de su tumultuoso reinado, pueden exacerbarse con el ayuno y la exposición a ciertos fármacos, pero controlarse con alimentos ricos en carbohidratos. Hasta ahora, no había ninguna explicación biológica convincente acerca de estos efectos nutricionales.Los científicos de Dana-Farber sostienen en un informe que el componente nutricional de la porfiria envuelve a una molécula metabólica fundamental, PGC-1 alfa, en células hepáticas. El gen que produce PGC-1 alfa fue aislado en 1998 en el laboratorio de Bruce Spiegelman. Los autores de este nuevo estudio han explicado cómo pueden desencadenarse los síntomas psiquiátricos de la porfiria a consecuencia del ayuno, y por qué pueden ser tratados con alimentos ricos en carbohidratos y glucosa.Durante su reinado (1760-1820), el rey Jorge III padeció cinco episodios prolongados y severos de locura. Los síntomas registrados son típicos de la porfiria, aunque los ataques del monarca fueron inusuales en su severidad y no aparecieron hasta que tuvo 50 años de edad.Existen varios tipos de porfiria, todos ellos resultado de mutaciones que alteran la producción corporal de hem, un pigmento rojizo que contiene hierro, y que es el bloque de construcción de la hemoglobina que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Su compleja síntesis requiere ocho enzimas diferentes, y cuando cualquiera de ellas falla por una mutación, el proceso es bloqueado. Ello conduce a efectos tóxicos en el metabolismo, que pueden traducirse en diversos síntomas, como orina oscura, dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad en las extremidades, y síntomas psiquiátricos como confusión, arrebatos y alucinaciones.La PGC-1 alfa es un "coactivador transcripcional" que actúa como un interruptor para genes involucrados en la producción de glucosa en el hígado y en el "sistema aislante" de las células grasas marrones que ayudan a prevenir el daño por frío en ciertos animales.Los descubrimientos sugieren que los pacientes con porfiria deberían evitar cualquier fármaco o alimento que altere la actividad de la PGC-1 alfa en el hígado. Podrían existir también implicaciones para el tratamiento, lográndose terapias más específicas ahora que es mejor comprendido el mecanismo que subyace bajo los síntomas de la porfiria.
(NC&T) Los síntomas mentales y físicos de la porfiria, una rara enfermedad genética de la sangre que, según se cree, afectó al Rey Jorge a lo largo de buena parte de su tumultuoso reinado, pueden exacerbarse con el ayuno y la exposición a ciertos fármacos, pero controlarse con alimentos ricos en carbohidratos. Hasta ahora, no había ninguna explicación biológica convincente acerca de estos efectos nutricionales.Los científicos de Dana-Farber sostienen en un informe que el componente nutricional de la porfiria envuelve a una molécula metabólica fundamental, PGC-1 alfa, en células hepáticas. El gen que produce PGC-1 alfa fue aislado en 1998 en el laboratorio de Bruce Spiegelman. Los autores de este nuevo estudio han explicado cómo pueden desencadenarse los síntomas psiquiátricos de la porfiria a consecuencia del ayuno, y por qué pueden ser tratados con alimentos ricos en carbohidratos y glucosa.Durante su reinado (1760-1820), el rey Jorge III padeció cinco episodios prolongados y severos de locura. Los síntomas registrados son típicos de la porfiria, aunque los ataques del monarca fueron inusuales en su severidad y no aparecieron hasta que tuvo 50 años de edad.Existen varios tipos de porfiria, todos ellos resultado de mutaciones que alteran la producción corporal de hem, un pigmento rojizo que contiene hierro, y que es el bloque de construcción de la hemoglobina que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Su compleja síntesis requiere ocho enzimas diferentes, y cuando cualquiera de ellas falla por una mutación, el proceso es bloqueado. Ello conduce a efectos tóxicos en el metabolismo, que pueden traducirse en diversos síntomas, como orina oscura, dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad en las extremidades, y síntomas psiquiátricos como confusión, arrebatos y alucinaciones.La PGC-1 alfa es un "coactivador transcripcional" que actúa como un interruptor para genes involucrados en la producción de glucosa en el hígado y en el "sistema aislante" de las células grasas marrones que ayudan a prevenir el daño por frío en ciertos animales.Los descubrimientos sugieren que los pacientes con porfiria deberían evitar cualquier fármaco o alimento que altere la actividad de la PGC-1 alfa en el hígado. Podrían existir también implicaciones para el tratamiento, lográndose terapias más específicas ahora que es mejor comprendido el mecanismo que subyace bajo los síntomas de la porfiria.
1 historias:
Es muy interesante ver cómo se pueden encontrar hoy explicaciones a tantas cosas que desconcertaron en el pasado más que en nuestros días. Tal como la locura del Rey George III, o como la existencia de hombres y mujeres lobo o vampiros. ¿Alguna vez has pensado que la niña y el niño de la película "Los otros" podrían haber sido niños con porfiria?
¡Un beso!
Mariana.
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